Zespół MELAS jest chorobą genetyczną występującą na całym świecie. Szacunkowa częstość rozpoznawania schorzenia to 1 na 4000. Pojawia się u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych pod postacią prześladującego bólu głowy i ogniskowych uszczerbków neurologicznych. Równorzędnie chorują kobiety, jak i mężczyźni. 

Choroba postępuje szybko, skutkując nieprawidłowościami w układzie neurologicznym w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Istota choroby 

Zespół MELAS (z ang. Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes) jest chorobą genetyczną, wielonarządową, mitochondrialną, która dotyka układ nerwowy, głównie mózg oraz mięśnie. Najczęściej spotykaną mutacją jest mutacja w obrębie genu mitochondrialnego MTTL1 (gen kodujący tRNA). W 80% przypadków ten schemat jest powielany. Polega na mutacji punktowej A3243G tzn. zamianie adeniny w guaninę na poziomie 3243 w obszarze tRNA (MTTL1).