Przejdź do księgarni
Opieka pielęgniarska nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni typu I. Mapowanie pojęć ICNP
Rdzeniowy zanik mięśni należy do chorób genetycznych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Wystąpienie choroby zależy od genu SMN1, który należy do tzw. autosomów.
Autosomy występują zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, dlatego dziedziczenie nie jest związane z płcią. Choroba ta występuje na całym świecie. Dane szacunkowe wskazują, że 1 osoba na 40–60 posiada zmutowany gen, ale sama nie choruje. Natomiast 1 osoba na 6000–20 000 populacji rodzi się chora na rdzeniowy zanik mięśni. Obecnie, według danych z 1 stycznia 2020 roku, w Polskim Rejestrze SMA znajduje się 720 osób z SMA. Szacuje się, że w rzeczywistości jest to nawet 800–1000 osób.