Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków dotyczą całej populacji noworodków. Są wykonywane w celu wczesnego wykrycia wad wrodzonych noworodka i wdrożenia leczenia w okresie, gdy można odwrócić proces chorobowy lub zahamować tempo jego rozwoju.

W okresie noworodkowym wykonuje się następujące badania przesiewowe: 
• test w celu wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych: hipotyreozy, fenyloketonurii, mukowiscydozy, 
• test w kierunku wykrycia wrodzonej dysplazji stawów biodrowych, 
• test w celu wykrycia zmian sensorycznych. Testy przesiewowe wykonywane u noworodka w celu wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych: hipotyreozy, fenyloketonurii i mukowiscydozy są obowiązkowe. 

Materiał na test przesiewowy noworodka w kierunku tych chorób pobiera się po 2. dobie życia z krwi włośniczkowej, z bocznej lub przyśrodkowej części podeszwowej pięty. Krew pobierana jest na bibułkę w zaznaczone miejsca, a następnie po osuszeniu wysyłana do laboratorium.